Distrofia musculara miotonica, numita si boala Steinert, este cauzata de o mutatie genetica, explica Clinica Mayo. Simptomele încep cu slăbiciunea și degenerarea mușchilor voluntari, de obicei începând cu fața și gâtul. Un alt simptom este miotonia, ceea ce înseamnă că mușchii nu pot fi relaxați după voință. Boala progresează pentru a slăbi mușchii involuntați, incluzând inima și mușchii care controlează respirația și digestia.
Distrofia musculara miotonica de tip 1 poate incepe in adolescenta sau la maturitate precoce, spune Asociatia musculara a distrofiei. Tipul 2 apare numai în perioada adultă. Tipul 2 este mai puțin frecvent și mai puțin sever decât distrofia musculară miotonică de tip 1.
Pe lângă slăbiciunea musculară, distrofia musculară miotonică cu debut adult poate provoca alte simptome. Aceste simptome includ dureri musculare, cataractă precoce la ochi, balding timpuriu la bărbați, somnolență excesivă în timpul zilei, insuficiență cognitivă și rezistență la insulină, în conformitate cu Asociația musculară a distrofiei.
În ambele tipuri de distrofie musculară musculară, mutațiile genetice care provoacă boala au fost identificate de către cercetători. Tipul 1 provine de pe cromozomul 19, în timp ce tipul 2 își are originile pe cromozomul 3. Aceste mutații genetice au un model autosomal dominant de moștenire, ceea ce înseamnă că un copil care are un părinte cu distrofie musculară miotonică are șanse de moștenire de 50% Asociația pentru distrofie musculară.
