Secventierea ADN-ului este folosita pentru a identifica genele individuale din ADN-ul oricarui organism. Aceasta informatie poate fi folosita pentru a identifica variante si mutatii care provoaca boli si tulburari.Procesul de secventiere a ADN-ului este folosit astazi de catre cercetatori si medici din intreaga lume. Acest lucru se datoreaza in mare parte succesului unui proiect de cercetare cunoscut sub numele de Proiectul genomului uman, care a inceput sa lucreze in 1990. HGP a incercat sa harta toate cele trei miliarde de perechi de baza ale genomului uman, in conformitate cu Institutul National de Genomului de Cercetare Umane .
Mașinile automate de secvențiere citesc gelurile de electroforeză, rezultând o secvențiere mai rapidă și mai precisă a ADN-ului. Aceste mașini pot produce o curbă brută de secvență ADN de 20 000 până la 50 000 de baze în câteva ore. Tehnologia de secvențiere a primei generații de ADN a folosit metoda Maxam-Gilbert și metoda Sanger. Finisarea este o metodă care implică asamblarea finală a secvențelor brute care ies din mașinile de secvențiere. Tehnologiile de secvențiere mai noi au făcut posibilă secvențarea genomului mai multor organisme, inclusiv șoarecele, șobolanul, un țânțar care purta malarie și mustatul de muștar.
Oamenii de stiinta pot folosi informatii despre secventa pentru a determina care sectiuni ale ADN-ului contin gene. Oamenii de știință pot analiza aceste gene pentru mutații care pot provoca boli. Secventierea genomului uman a dat oamenilor de stiinta un plan al fiintei umane, permitandu-le sa gaseasca raspunsuri pentru procese biologice complexe, inclusiv cum se formeaza un copil dintr-o singura celula, cum functioneaza creierul uman si cum genele regleaza functiile tesutului si organelor .
Metode genetice de secventiere au ajutat oamenii de stiinta pentru a descoperi mai mult de 1800 de boli cauzatoare de gene si pentru a crea mai mult de 2.000 de teste genetice pentru a identifica conditiile medicale, in conformitate cu Institutul National de Sanatate.
