Ce se întâmplă atunci când cineva are doi cromozomi?

Când cineva are doi cromozomi Y, ei dezvoltă o afecțiune numită sindromul Jacob. În cele mai multe cazuri, această afecțiune care afectează bărbații nu modifică în mod semnificativ modul de viață al bărbatului, deși există unele asociate simptome, cum ar fi deprinderile motorii întârziate și producția scăzută de testosteron.

Sindromul Jacob, numit și sindromul XYY, apare atunci când un om moștenește un cromozom Y în plus. Nu toată lumea afișează simptome, dar dacă o fac, acestea pot include:

  • Dificultăți de învățare și probleme de vorbire.
  • Întârzieri de dezvoltare, inclusiv tonusul muscular, abilitățile motorii și vorbirea.
  • Testicule nedescoperite la naștere.
  • Liniște și calmă ca un copil.
  • Un diagnostic cu autism în timpul copilăriei.
  • Dificultate în creșterea părului facial.
  • Discuții de învățare și probleme de concentrare.
  • Un penis mic și testiculele subdimensionate.
  • Unii bărbați pot avea dificultăți în concepere.
  • Fiind mai înalt decât media, dar cu oase slabe.

Nu există factori de risc pentru sindromul XYY, iar majoritatea persoanelor nu primesc un diagnostic până când nu sunt adulți. Procesul de diagnosticare poate implica screening pentru niveluri scăzute ale testosteronului și o analiză a cromozomilor. Deși nu există tratamente pentru sindromul XYY, există modalități prin care medicii pot atenua simptomele. Aceasta include terapia cu testosteron pentru a încuraja dezvoltarea în timpul pubertății și a tratamentelor de fertilitate pentru bărbații care se luptă să se reproducă. Persoanele care se luptă să meargă pot avea terapie fizică, iar terapia de vorbire este disponibilă pentru cei cu întârzieri de vorbire.