O zigot umană sănătoasă are un total de 46 de cromozomi: 23 de la ouă și 23 de sperma. În timp ce este relativ rară, există cazuri în care zigotul va avea un cromozom în plus poate provoca o varietate de defecte congenitale cum ar fi sindromul Down.
Cromozomii conțin tot materialul genetic al unui organism. Atunci când se formează un zigot, acesta conține cromozomi și, prin urmare, material genetic, atât de la tată, cât și de la mamă. Deoarece un zigot are două seturi distincte de cromozomi, este considerat o celulă diploidă. Sperma și oul nefertilizat sunt considerate individual celule haploide deoarece au un set de cromozomi.