O genă este o locație specifică pe un cromozom care codifică o anumită proteină. Alelele sunt variante ale unei gene care determină modul în care arată proteina.
Fiecare celulă din corp conține material genetic sub formă de ADN. În timpul replicării ADN-ului, cum ar fi mitoza sau meioza, ADN-ul se condensează în cromozomi. Cromozomii conțin, de asemenea, proteine și ARN care ajută la reglarea funcției ADN. Cea mai mare parte a ADN-ului din corpul uman este necodificată și nu are nicio funcție discursibilă.
Pentru regiunile ADN care codifică proteine specifice, fiecare regiune de codificare specifică este o genă. Genele oferă instrucțiuni pentru construirea de proteine și fiecare genă are forme alternative. Aceste forme alternative sunt alele. De exemplu, genele codifică producerea pigmentului pentru culoarea ochilor, în timp ce alelele determină cantitatea sau culoarea specifică a pigmentului. Genele specifice pe care un individ le moștenește îl constituie genotipul persoanei respective, în timp ce trăsăturile vizibile care rezultă din gene sunt fenotipul individului; este posibil ca genotipurile multiple să ducă la aceleași trăsături vizibile.
O mare parte din ceea ce înțelege știința modernă despre moștenirea genetică este rezultatul muncii unui preot augustinian numit Gregor Mendel. Mendel este responsabil pentru dezvoltarea unei înțelegeri a contribuțiilor genetice ale organismelor mamă la descendenți prin munca sa cu plante de mazăre.
