Mutațiile se produc ori de câte ori ceva cauzează modificări permanente în secvențele de ADN care alcătuiesc genele unei persoane. Mutațiile variază în funcție de mărimea blocurilor ADN individuale în secțiuni mari de cromozomi.
Mutațiile genetice sunt fie moștenite, fie dobândite. Mutațiile de la părinți la copii se numesc mutații ereditare sau germinale; acestea se întâmplă în celulele ouă și spermatice, numite și celulele germinative. Aceste tipuri de mutații afectează toate celulele corpului și durează o viață.
Mutațiile care apar imediat după fertilizare sau numai în ouă sau în celulele spermatozoizilor se numesc mutații noi (de novo) și pot explica modul în care o anomalie genetică poate afecta toate celulele corpului unui copil fără istoric familial al afecțiunii. Mutațiile obținute (sau somatice) ale celulelor ADN individuale apar în timpul vieții unei persoane și sunt cauzate de factori de mediu cum ar fi radiațiile ultraviolete ale soarelui sau pot apărea atunci când ADN-ul se copiază imperfect în timpul diviziunii celulare. Mutațiile obținute în celulele somatice (nu celulele spermatozoizilor și ouălor) nu pot fi moștenite.Când apar mutații în celule singulare ale embrionilor timpurii, deoarece toate celulele se împart în timpul creșterii și dezvoltării, există unele celule mutante și unele celule fără schimbarea genetică. Aceasta se numește mozaicism.
Unele modificări genetice sunt foarte rare, dar altele sunt comune. Schimbările la mai mult de un procent din populație se numesc polimorfisme, care sunt variații normale care sunt responsabile pentru culori diferite ale ochilor, culori ale părului și tipuri de sânge. Multe polimorfisme nu afectează sănătatea, dar alte variații pot face o persoană predispusă la dezvoltarea anumitor tulburări.
