Bolile ereditare sunt probleme de sănătate care sunt transmise de la părinți la descendenți prin gene defecte, conform lui Steady Health. Câteva exemple de boli ereditare includ hemocromatoza ereditară, sindromul Down, sferocitoza, achondroplasia, sindromul Usher, hemofilia, anemia celulară, distrofia musculară, sindromul Turner, xeroderma pigmentosum, albinismul, galactosemia, neurofibromatoza, sindromul myotonic, fenilcetonuria, , Sindromul Klinefelter, boala Tay-Sachs și porfiria.
Genele sunt responsabile pentru transportarea trăsăturilor de la părinți la urmași. Cu toate acestea, mutațiile spontane sau induse pot duce la gene defecte, unele dintre acestea fiind responsabile pentru o varietate de boli mostenite. De exemplu, sindromul Down este cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21 la om. Potrivit lui Steady Health, bolile ereditare pot fi autosomale recesive (ambii părinți poartă gene defectuoase), dominantă autosomală (descendența moștenește o genă sănătoasă de la un părinte și o formă defectuoasă a celeilalte), poligenă (rezultată din mai multe gene, de exemplu autoimune ereditară boli) sau legate de sex (atribuite oricăror cromozomi sexuali X și Y). Orbirea de culoare, distrofia musculară și hemofilia sunt boli ereditare legate de sex.
Persoanele fizice pot transporta gene pentru anumite boli ereditare și nu suferă niciodată de condițiile genetice, potrivit Genetics Home Reference. Este important să solicitați consiliere genetică privind predispoziția genetică pentru a înțelege probabilitatea de a exprima anumite boli ereditare.
