Un cariotip arată forma, dimensiunile relative și structurile generale ale cromozomilor unui organism. Această tehnică, care utilizează coloranți și microscoape speciale pentru a vizualiza cromozomii, este foarte utilă pentru detectarea mutațiilor mari sau a altor anomalii în genele unui organism. Cromozomii utilizați sunt luați în timpul unei faze de diviziune celulară atunci când acestea sunt cele mai condensate, deoarece, în caz contrar, porțiunile ar putea fi desfăcute pentru a fi utilizate pentru a crea molecule de proteine.
Un cariotip este foarte diferit de o analiză genetică, în ciuda faptului că cele două procese sunt foarte legate între ele. Analiza genetică analizează secvența codului genetic în anumite gene. Cromozomii examinați în timpul unui cariotip conțin un număr mare de gene și nimic din ceea ce se referă la codul genetic nu poate fi învățat din examinare. Cu toate acestea, procesul de vopsire creează bandajarea în cromozomi care, împreună cu forma lor, indică orice anomalii mari. Orice specie particulară are un aspect tipic pentru cromozomii lor, iar mari abateri de la acestea indică o problemă.
O condiție care poate fi diagnosticată prin cariotip este aneuploidia, care este o condiție în care un organism are un număr greșit de cromozomi. Sindromul Down este probabil cel mai bine cunoscut exemplu de aneuploidie. Aceasta este cea mai simplă condiție de detectare prin cariotip, dar pot fi indicate și multe alte condiții.
