Structurile asemănătoare cu firul găsite într-un nucleu se numesc cromozomi. Cromozomii se găsesc în toate celulele corpului, cu excepția celulelor roșii din sânge, care sunt denumite anucleare. Acestea sunt compuse din ADN care poartă informații genetice.
Cea mai mare organelle care este vizibilă numai cu lumina unui microscop este un nucleu. Unele celule au nuclee multiple care variază de la două la 50 de nuclee și sunt numite multinucleate. Unele celule hepatice și celule musculare scheletice sunt exemple de celule multinucleate. Funcția nucleului este exprimarea genelor, prelucrarea pre-mRNA și compartimentarea celulelor. Cromozomii nu pot fi vizualizați sub microscop decât dacă celula se împarte. Fiecare cromozom are un punct în care cromozomul se împarte în două secțiuni denumite centromere.
Există 46 de cromozomi în corpul uman. Uneori se produc anomalii cromozomiale, dar cu știința de astăzi am reușit să diagnosticăm aceste tulburări rare. Cea mai comună afecțiune numerică cromozomică este sindromul Down. Sindromul Down este un tip de trisomie, cunoscut sub numele de Trisomia 21, și se întâmplă atunci când există 47 de cromozomi. Tulburările structurale apar spontan și pot include translocări Robertsoniană, inserții, translocații, translocații reciproce echilibrate și translocații dezechilibrate, inele și multe altele. Testele genetice sunt oferite în primul trimestru și sunt testate o serie de afecțiuni genetice cum ar fi Trisomia 21 și 18, tulburări cardiace sau orice anomalii fetale.
