Care este relația dintre cromozomi, ADN și gene?

Cromozomii sunt structuri în interiorul unui nucleu celular care sunt alcătuite din mai multe gene. Genele conțin acid dezoxiribonucleic (ADN), care conține informațiile genetice utilizate pentru sinteza proteinelor.

Cromozomii sunt lungi în interiorul unei celule care poate conține sute sau mii de gene. Oamenii au undeva de la 20 000 la 30 000 de gene. Fiecare celulă umană are o pereche de 23 de cromozomi, care dă un total de 46 de cromozomi. Genele ajută la formarea unor trăsături, iar mai multe gene pot crea o anumită trăsătură. Genele conțin uneori anomalii genetice sau mutații dobândite, care la rândul lor influențează modul în care apar trăsăturile. În cadrul genelor, acidul deoxiribonucleic (ADN) conține patru blocuri, adenină, citozină, guanină și timină. Ordinea acestor baze formează instrucțiunile genomului.

Cronologii cromozomiale

În ciuda cromozomilor care au un număr mare de gene, acele gene sunt aranjate într-o secvență foarte specifică. Fiecare genă are un loc special într-un cromozom, care se numește locusul său. Majoritatea celulelor din corpul uman au 23 perechi de cromozomi, cu excepția câtorva celule cum ar fi celulele roșii din sânge, celulele ouălor și sperma. Fiecare pereche de cromozomi conține informații genetice dintr-o celulă mamă și o celulă-tată. Dintre cele 23 de perechi de cromozomi dintr-o celulă, 22 sunt cromozomi nonsex sau cromozomi autosomali. Ultima pereche de cromozomi conține cromozomii sexuali, care sunt X și Y. Împerecherea celulelor sexuale determină sexul descendenților. Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. X provine de la mamă, iar cromozomul Y vine de la tată. Femelele au, în schimb, două cromozomi X. Un cromozom vine de la mamă, iar celălalt vine de la tată. În mod obișnuit, genele din cromozomii nonsex pot fi pe deplin exprimate. Cu toate acestea, ocazional, apar probleme în care nu este cazul. În funcție de anomalie, oamenii se pot naște sau pot dezvolta probleme ușoare până la severe de dezvoltare.

Anomalii cromozomiale

Anomaliile care apar în cromozomi pot avea mai multe forme diferite. Anomaliile cromozomiale pot apărea ca rezultat al unui număr anormal de cromozomi sau când o zonă a cromozomului se dezvoltă anormal, cum ar fi secțiunile care sunt șterse accidental sau plasate într-un cromozom diferit, care se numește translocație. Având un număr anormal de cromozomi pot crea complicații grave. Având un cromozom nonsex suplimentar sau lipsit de un cromozom nonsex, de exemplu, poate fi letal pentru un făt. De asemenea, poate provoca probleme de dezvoltare, cum ar fi sindromul Down, care apare în genetică ca o persoană care are trei copii ale cromozomului 21. Zonele mari de cromozom care sunt anormale se pot datora unei tulburări genetice sau unei mutații dobândite. Un exemplu al acestei anomalii este leucemia mielogenă cronică, care apare atunci când o parte a cromozomului 9 este translocată la cromozomul 22.

Defectele genetice

Uneori, oamenii au anomalii genetice fără a suferi efecte dăunătoare. Oamenii au aproximativ 300-400 de gene anormale, dar sunt mai puțin susceptibile de a dezvolta probleme dacă o parte a cromozomului afectat este încă normală. Tulburările apar atunci când un individ are două copii ale acelorași gene anormale. Probabilitatea unui individ de a dezvolta o tulburare este mai mare la persoanele ale căror părinți au anomalii genetice decât la persoanele ale căror părinți nu au probleme genetice.