Studiul geneticii este important deoarece îi ajută pe oamenii de știință să identifice și să înțeleagă bolile. Prin obtinerea unei intelegeri mai profunde a corpului, oamenii de stiinta pot determina cat de probabil este ca membrii populatiei sa moara o boala si sa-i ajute pe oameni sa isi administreze riscurile in consecinta.
Aproximativ nouă din 10 boli apar din cauza susceptibilității genetice. Prin studiul geneticii, este posibil să se prevadă unele dintre ele și să se reducă riscurile. Desi oamenii de stiinta nu au o intelegere deplina a tuturor determinantilor genetici ai bolii, cercetarea ii ajuta sa dezvaluie mai multe informatii, ceea ce le ofera, la randul lor, sansa de a aloca medicamente si tratamente mai eficiente.
În ceea ce privește sănătatea familiei, studiul geneticii permite oamenilor să se pregătească pentru boala moștenită. De exemplu, atât anemia cu celule seceră, cât și fibroza chistică au componente genetice puternice. În plus, anumiți oameni sunt mai susceptibili să se îmbolnăvească ca urmare a mediului din jurul lor sau alimentelor pe care le consumă din cauza genelor lor. Înțelegerea geneticii ajută medicii să înțeleagă de ce altfel persoanele sănătoase se confruntă cu condiții grave la o vârstă fragedă.
Un exemplu deosebit de util de screening genetic este testul de mutație a genei BRCA 1 și BRCA 2. Femeile care mostenesc oricare din aceste forme de mutație genetică sunt mult mai predispuse decât alte femei să dezvolte cancer de sân sau ovarian agresiv la o vârstă fragedă. Atunci când sunt conștienți de acest lucru, pot opta pentru o mastectomie preventivă și își pot îngheța ouăle în pregătirea pentru tratamente de fertilitate în viitor.