Un cromozom extra poate provoca o varietate de defecte congenitale, în funcție de cromozomul afectat, cauzând tulburări precum sindromul Down și sindromul Edwards. Pentru a se naște cu un cromozom în plus, o pereche din cromozomi trebuie să aibă atașat un cromozom în plus, numit trisomie.
Există diferite trisomii posibile, unele mai frecvente decât altele. De exemplu, trisomia 18 este asociată cu sindromul Edwards, care cauzează multe defecte fizice, cum ar fi defecțiunile de organe și aparițiile pe pat. O altă trisomă comună este trisomia 21, denumită în mod obișnuit sindromul Down. Sindromul Down este caracterizat de o față aplatizată, cu ochi înclinate și brațe și picioare neobișnuit de scurte.
