Persoanele cu sindromul mozaic Down pot manifesta toate, unele sau niciunul dintre simptomele celei mai comune forme de sindrom Down, incluzând statură scurtă, ochi înclinat, dizabilități intelectuale și defecte cardiace. moda mozaic Down sindromul dezvoltă în corpul copilului, efectele mozaicismului sunt complexe și dificil de prezis, raportează Stanford Children's Health.
Sindromul Down este cauzat de duplicarea accidentală a unui singur cromozom, numărul 21, la sau înainte de stadiul de dezvoltare cu o singură celulă. Când se întâmplă acest lucru, fiecare celulă din corp este trisomatică. În sindromul mozaic Down, duplicarea apare oarecum mai târziu decât stadiul cu o singură celulă și numai celulele care au coborât direct din celula anormală originală sunt trisomatice. Potrivit Stanford Children's Health, acest lucru poate duce la prezentări foarte diferite ale simptomelor, deoarece concentrația celulelor trisomatice variază de la un tip de țesut la altul. Procentajul total al celulelor afectate variază de asemenea, ceea ce poate duce la un pacient cu o prezentare completă a sindromului Down sau fără prezentarea simptomelor. Unii pacienți cad în spectrul dintre cei doi, cu un anumit grad de dizabilitate mentală, handicap fizic sau altă problemă de sănătate.
Potrivit WebMD, sindromul Down poate prezenta până la 50 de simptome. Unele simptome includ mușchii slabi, brațele și picioarele mai scurte, dinții și gura neregulate, hipotiroidismul și boala celiacă. Pacienții cu sindrom mosaic Down sunt supuși oricăror dintre acestea, la fel ca și persoanele diagnosticate cu forma mai frecventă a sindromului Down.
