Institutul Național de Sănătate explică faptul că având mai multe sau mai puține cromozomi decât numărul tipic - 46 - poate provoca malformații congenitale sau avort spontan. Acesta poate fi, de asemenea, un factor în condițiile care includ sindromul Down Turner.
Institutul National de Cercetare a Genomului uman NIH descrie cromozomi ca structuri biologice care detin genele. Genele sunt responsabile pentru a spune organismului cum să se dezvolte și să funcționeze. Genele, coroborate cu factori de mediu cum ar fi educația, dictează ceea ce arată persoana respectivă, personalitatea sa și așa mai departe.
Numărul tipic de cromozomi este de 46. O persoană de obicei moștenește 23 de cromozomi de la tatăl său biologic și 23 de la mama sa biologică, potrivit Marcii Dimes. NIH descrie că uneori ceva nu merge bine atunci când cromozomii se întâlnesc. De obicei, acesta este un rezultat al unei erori de diviziune celulară. Dacă se întâmplă acest lucru, este posibil ca fătului în curs de dezvoltare să lipsească un cromozom dintr-o pereche (numită monozomie) sau să aibă mai mult de două cromozomi dintr-o pereche (cunoscută sub numele de trisomie). Această anomalie perturbă dezvoltarea tipică a fătului și cauzează malformații congenitale sau alte afecțiuni.
O trisomă comună este trisomia 21, cunoscută și sub numele de sindromul Down. Trisomia 21 inseamna ca un individ are trei copii ale cromozomului 21. March of Dimes explica faptul ca cei cu sindrom Down au grade diferite de dezvoltare mentala si psihologica, adesea au defecte de foc si de obicei pot fi identificate de un set similar de caracteristici faciale. Sindromul Down este unul dintre tipurile mai puțin severe de trisomii; copiii cu trisomie 13 sau sindromul Patau mor, de obicei, înainte de prima zi de naștere. Pe de altă parte, un individ se poate naște cu o monozomie. NIH afișează sindromul Turner, care este o monozomie în care individul se naște cu un singur cromozom sexual. Toată lumea are de obicei două cromozomi sexuali. Femelele au două cromozomi X, în timp ce bărbații au un X și un Y. Un individ cu sindromul Turner are doar un cromozom X. Femela, așa cum explică martie din Dimes, este de obicei infertilă și nu suferă pubertate. Acestea sunt de obicei scurte și au probleme de sănătate, cum ar fi defecte cardiace sau renale.Multe alte defecte cromozomiale sunt mortale, iar fătul nu supraviețuiește suficient de mult pentru a se naște, potrivit Marcii Dimes. Efectele asupra sănătății care au cromozomi mai mult sau mai puțin decât cele tipice 46 sunt adesea foarte severe.
