O mutație silențioasă apare atunci când se schimbă un mesaj ADN, dar mesajul încă codifică același aminoacid și produce proteina corectă. Aceasta este diferită de o mutație ADN obișnuită, în care aminoacidul este fie schimbat, fie șters, explică Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente.
Mutațiile silențioase, numite și mutații sinonime, s-au considerat mult timp un proces benign deoarece nu au loc modificări în secvența de aminoacizi, rezultând producerea proteinei normale. Studiile recente, cu toate acestea, arată că, deși proteina rămâne aceeași, mutațiile silențioase pot provoca modificări ale formei ARNm, ducând la întreruperea interacțiunii cu ribozomii. Aceasta intrerupere poate provoca o scadere a productiei de proteine, precum si o schimbare a formei sale, cauzand-o sa functioneze in mod necorespunzator, afirma FDA.
Oamenii de știință sunt acum capabili să utilizeze prezența unor mutații silențioase pentru a prezice susceptibilitatea anumitor pacienți la anumite boli și rezultate ale tratamentului. De exemplu, un tip de mutație silențioasă plasează oamenii la un risc mai mare pentru dezvoltarea cardiomiopatiei, o condiție în care inima nu se contractă în mod normal, în timp ce o altă mutație silențioasă are o corelație cu supraviețuirea copiilor cu leucemie mieloidă acută.
