Mutațiile pot fi cauzate de erori în timpul procesului de reparare a ADN sau de erori în timpul procesului de replicare. Acestea pot fi de asemenea induse. Mutațiile induse sunt cauzate de substanțe chimice, radiații, boli și manipulare genetică.
Aproximativ una din 100.000.000 de copii ale componentelor ADN provoacă o eroare. Aceasta produce o mutație naturală. Se estimează că fiecare persoană efectuează până la 10 mutații latente latente, potrivit Muzeului Tehnic de Inovare. Cancerul este, de asemenea, o formă de mutație a celulelor în care lipsa genei p53 conduce la diviziunea celulelor mutante care devin tumori.
Mutațiile de mediu sunt cauzate de substanțele chimice care dăunează ADN-ului și includ radiațiile ultraviolete, tutunul și acidul azotic. Mutațiile pot apărea prin ștergerea, duplicarea, inversarea, inserția sau translocarea genelor pe un cromozom.Mutațiile pot fi benefice, dăunătoare sau neutre organismului. Mutațiile dăunătoare includ bolile ereditare și erorile care apar în procesul de reparare a ADN-ului. Mutațiile benefice pot determina rezistență la HIV și malarie. Există boli genetice recesive care necesită două copii genetice pentru a provoca boala, dar pentru care numai o copie a genei mutante poate provoca efecte benefice; de exemplu, având doar o copie a genei mutante cu celule secerătoare, ajută la protejarea împotriva malariei. Bolile genetice dominante necesită doar o copie pentru a provoca vătămări, cum ar fi în cazul bolii Huntington.
