Un cariotip normal uman conține de obicei 23 de perechi de cromozomi. Anomaliile numărului de cromozomi pot duce la defecte genetice sau probleme grave de sănătate.
Fiecare celulă umană conține 46 de cromozomi responsabili de exprimarea genetică în timpul reproducerii celulelor. ADN-ul localizat în cromozomi este reprodus și copiat la celule noi și determină funcții specifice celulelor. Celulele reproducătoare conțin cromozomi specifici care determină sexul puilor. Un individ care posedă sau nu dispune de cantitatea corespunzătoare de cromozomi poate dezvolta complicații de sănătate, cum ar fi tulburările de dezvoltare, sindromul Down sau sindromul Turner. Aceste probleme de sănătate ar putea avea ca rezultat dezvoltarea stânjenită a creierului și a corpului, infertilitate sau probleme de inimă și rinichi.
