Simptomele precoce ale distrofiei miotonice includ în mod obișnuit slăbiciunea musculaturii voluntare, deși mușchii specifici afectați și severitatea slăbiciunii depind de tipul de distrofie miotonică, afirmă Asociația distrofiei musculare. Simptomele precoce ale distrofiei miotonice de tip 1 la debutul adulților includ slăbiciunea mușchilor degetelor, a gleznelor, a feței și a gâtului. Dystrofia miotonică la începutul copilăriei determină anomalii cognitive și comportamentale înainte de apariția simptomelor musculare. Distrofia miotonică congenitală cauzează slăbiciune respiratorie neonatală, insuficiență cognitivă și întârzieri severe de dezvoltare.
Distrofia miotonică de tip 2 afectează mai întâi mușchii din centrul corpului, deși slăbirea degetului este, uneori, un simptom precoce, în conformitate cu Asociația musculară a distrofiei. În general, distrofia miotonică de tip 2 este mai puțin severă decât distrofia miotonică de tip 1.
Printre cele mai complicate dintre toate bolile cunoscute, disrofia miotonică este o tulburare moștenită care afectează mai multe sisteme ale corpului, afirmă Fundația pentru distrofie miotonică. Pe măsură ce boala progresează, aceasta poate provoca agravarea problemelor musculare scheletice, dificultăți de respirație, tulburări ale funcției cardiace, cataractă, simptome diabetice și somnolență în timpul zilei. Mulți pacienți prezintă miotonie, care este o incapacitate de relaxare a mușchilor la comandă, adaugă Asociația musculară a distrofiei.
Dystrofia miotonică este o boală progresivă, iar simptomele se agravează lent de-a lungul multor ani, afirmă Fundația pentru distrofie miotonică. Începând cu anul 2015, nu există niciun tratament pentru a opri progresia bolii, dar administrarea simptomelor poate îmbunătăți dramatic calitatea vieții.
