Cele două surse principale de variație genetică sunt mutațiile și recombinările genelor ca rezultat al reproducerii sexuale. O mutație este o schimbare permanentă a ADN-ului în cadrul unei gene.
Unele mutații, care afectează toate celulele dintr-un organism, sunt moștenite de la un părinte. Alte mutații se dezvoltă în timpul vieții organismului și apar numai în unele celule. Mutațiile nu sunt întotdeauna dăunătoare. De exemplu, deși boala anemiei celulare este cauzată de o mutație, ADN-ul modificat ajută la prevenirea malariei la unii oameni.
Reproducerea sexuală provoacă variații genetice din cauza a trei factori. În timpul diviziunii celulare care produce ouă și spermă, materialul genetic este schimbat. Când se formează aceste celule sexuale, cromozomii sunt asortate din întâmplare. În plus, ouă aleatorie și spermă se combină în timpul fertilizării.
