Hipertrofia musculară apare adesea atunci când exerciții fizice specifice, cum ar fi ridicarea greutății, sunt luate la extrem. Hipertrofia musculară este un termen folosit pentru a descrie o creștere mai mare decât cea normală a dimensiunii celulelor musculare. Cea mai frecventă cauză de hipertrofie este un exercițiu fizic obositor care are ca scop creșterea mărimii musculare.
Când un individ începe să-și exercite un anumit grup muscular, va exista inițial o creștere a impulsurilor nervoase care provoacă contracții musculare. Acest lucru va duce la câștiguri de forță, dar nu va exista o schimbare vizibilă în dimensiunea reală a mușchilor de ceva timp. Pe măsură ce individul continuă cu aceste exerciții, are loc o interacțiune complexă între diferitele răspunsuri din sistemul nervos. De-a lungul timpului, aceasta duce la o sinteză crescută de proteine, ceea ce face ca celulele musculare să devină mai puternice și mai mari.Hipertrofia musculară legată de miostatină este asociată cu o scădere a grosimii tampoanelor de grăsime subcutanată și o creștere a mărimii musculare la persoanele cu rezistență musculară normală. Diagnosticul hipertrofiei musculare legate de miostatină poate fi confirmat numai prin investigație clinică. Manifestările clinice vor depinde de nivelurile de proteine ale miostatinei prezente în mușchi. Rezultatele pot include mutații MSTN identificate prin teste moleculare genetice.