Boala Tay-Sachs și fibroza chistică sunt două exemple de tulburări cauzate de mutații în cadere. Aceste mutații apar atunci când o nucleotidă este inserată sau șters, ceea ce schimbă modul în care este citită secvența ADN. >
În timpul transcrierii, ADN-ul este transformat în ARN mesager. În procesul de translație, ribozomii citesc secvențele ARNm pentru a produce aminoacizii care devin proteine. Aceste secvențe de ARNm sunt citite în unități de trei nucleotide numite codoni și fiecare codon corespunde unui singur aminoacid. Inserția sau ștergerea unei nucleotide într-o secvență ADN schimbă cadrul de citire și modifică modul în care se citește restul secvenței. Ca rezultat, se produc diferiți aminoacizi și proteine. Atunci când mutațiile apar în multiplii de trei, cu toate acestea, un alt aminoacid poate fi produs, dar mutările frameshift nu apar, deoarece cadrul de lectură nu este modificat.
Boala Tay-Sachs apare atunci când enzima hexosaminidaza A, care descompune acizii grași din creier, nu funcționează corect. Creșterea rezultată a acizilor din creier cauzează deteriorarea sistemului nervos. O mutație a cadranelor are ca rezultat proteine care conțin enzima care nu este formată corect, provocând boala Tay-Sachs. În cazul fibrozei chistice, ștergerea a trei nucleotide în gena CFTR conduce la o mutație a cadrelor, în care modificarea cadrului de citire are ca rezultat un codon stop și o structură incorectă a proteinelor produse de gena.
