Variația genetică este rezultatul mutației, a fluxului de gene între populații și a reproducerii sexuale. În reproducerea asexuală a organismelor, unele variații genetice pot să rezulte în continuare din mutația aleatoare.
Mutațiile sau modificările tiparelor de codare ale ADN-ului conferă variații genetice atunci când acestea sunt ereditare, ceea ce înseamnă că trec între generații de la părinți la urmași. Mutațiile pot fi fie dăunătoare, fie benefice, iar ambele tipuri de mutații sunt ereditare. Transferul de material genetic între populații este, de asemenea, un factor important de contribuție la variațiile genetice; populațiile izolate sunt expuse riscului de încrucișare și amplificării mutațiilor dăunătoare.
Organismele care reproduc sexual au un grad mult mai mare de variație genetică decât reproducătorii asexuali. În timpul meiozei, diviziunea celulelor sexuale, materialul genetic sub formă de cromozomi se sortează în mod aleator între celule. În organismele cu un număr mare de cromozomi, această sortare independentă conduce la un număr enorm de combinații posibile de gene. Sortimentul independent este, de asemenea, motivul pentru care, în majoritatea cazurilor, nu există seturi definite de trăsături care să moștenească întotdeauna împreună.
Crossing-ul este un alt produs al meiozei care duce la variație. În timpul meiozei, cromozomii se află adesea foarte apropiați unul de altul și chiar se suprapun. Această suprapunere uneori duce la schimbul de material genetic, amestecând în continuare posibilele combinații de gene.