Osteogenesis imperfecta este o boala care variaza in severitate, afirma Medline Plus. Severitatea bolii depinde de numărul de defecte genetice care sunt prezente în gena care codifică colagenul de tip 1. Colagenul de tip 1 este o parte esențială a oaselor, deci dacă nu este sintetizat corect, atunci oasele pot deveni ușor fragile.
Această boală necesită doar o copie a genei defecte pentru ca pacientul să o prezinte. Cele mai multe cazuri de boală rezultă din moștenirea genetică și apar atunci când un părinte are boala și o transmite copilului ei, explică MedlinePlus. Simptomele bolii includ sclera albastră, fracturile osoase multiple de-a lungul vieții pacientului, statura scurtă și pierderea precoce a auzului. Unii pacienți pot avea articulații slăbite și picioare plate, deoarece colagenul de tip 1 este, de asemenea, prezent în ligamente în întregul corp. Nu există un tratament pentru boală, dar terapii specifice de medicamente pot reduce durerea și problemele medicale care sunt asociate cu osteogenesis imperfecta.
