În timp ce oamenii de știință nu au ajuns încă la un număr final, începând cu anul 2014, estimările sugerează că numărul de gene care codifică proteinele din genomul uman ar putea fi la fel de scăzut ca 19 000. Determinarea secvențelor genetice sunt redundante sau noncoding-ul este dificil și complex și există încă multe dezacorduri.
O genă este o secvență de perechi de baze ADN care codifică o anumită proteină. Aceste secvențe reprezintă doar aproximativ 2% din genomul uman. Restul este denumit ADN necodificat, dintre care unele servesc diferite funcții și unele dintre ele sunt aparent nefuncționale. Numărul genelor funcționale din genomul uman este de fapt destul de scăzut, dar numărul de gene nu este un indicator al complexității unui organism și multe creaturi au mai multe gene decât oamenii.
