Unele mutații duc la beneficii cum ar fi creșterea sănătății imune sau joacă un rol important în evoluție, în timp ce altele cauzează probleme grave de sănătate, cum ar fi cancerul. Multe mutații apar în ADN necodificat și sunt complet neutre.
O mutație este o schimbare permanentă a ADN-ului. Aceste modificări apar atunci când mecanismele de reparare a ADN nu reușesc să repare daunele, atunci când ADN-ul se replică incorect sau din ștergerea sau inserarea segmentelor de ADN. Unele mutații apar în timpul vieții unui singur organism. Aceste mutații somatice implică deteriorarea directă a ADN-ului organismului dintr-o sursă de mediu. De exemplu, daunele provocate de radiațiile ultraviolete dăunează ADN-ului într-un mod care dă naștere celulelor canceroase.
Alte mutații sunt ereditare și trec de la o generație la alta. O anumită mutație ereditară determină o deleție a 32 de perechi de baze care afectează proteina CCR5 umană. Cercetarile sugereaza ca persoanele cu aceasta gena poseda imunitate la ciuma bubonica sau variola, o mutatie foarte benefica pentru oameni la diferite perioade din istoria omenirii. Din cauza ratelor mai mari de supraviețuire a persoanelor cu mutație CCR5, mutația persistă în prezent. Pentru omul modern, o mutație CCR5 înseamnă rezistență la HIV.
Greșelile apar constant în timpul replicării, translației și transcrierii ADN-ului. Din fericire, aproape 98% din ADN-ul uman este un ADN necodificat fără nici o funcție aparentă, iar mutațiile în ADN-ul necodificat nu au niciun efect.
