Este hemofilia dominantă sau recesivă?

Hemofilia este o tulburare de sângerare cauzată de moștenirea recesivă legată de X, afirmă Institutul Național de Sănătate. Această tulburare este transmisă de la purtătorii de sex feminin care au o genă mutantă pe un cromozom X. Există forme diferite ale acestei tulburări, care includ hemofilia A, B și C, potrivit Clinicii Mayo.

Persoanele cu această afecțiune, care afectează în general mai mulți bărbați decât femeile, nu au anumite proteine ​​de coagulare a sângelui care pot duce la pierderi de sânge. Pacientii cu hemofilie A au o mutatie in gena F8, iar mutatia apare in gena F9 la pacientii cu hemofilie B, relateaza Institutul National de Sanatate. Aceste două gene sunt asociate cu proteinele care sunt factorii de coagulare VIII și respectiv IX.

Deși hemofilia A și B afectează în general bărbații și sunt transmise prin linia maternă, hemofilia C poate afecta atât băieții, cât și fetele și ambii părinți pot transmite acest cromozom defect, informează Clinica Mayo. Hemofilia C este asociată cu factorul de coagulare XI și este o formă mai ușoară a acestei tulburări.