Cromozomii au fost descoperiți pentru prima dată în 1842 de către botanistul elvețian Karl Wilhelm von Nageli. Numele "cromozomi", adică "corpuri colorate", a fost inventat de Edouard van Beneden în 1888.
În timp ce von Nageli a fost primul care a identificat corpurile de tip șir în nucleul celulei, a presupus în mod incorect că au format o rețea interconectată în întregul organism. Nu ar fi putut avea nici o idee despre rolul lor în ereditate, deoarece mecanismul diviziunii celulare nu a fost înțeles la acea vreme. Von Nageli a devenit infamat în istoria științifică ca omul care a descurajat-o pe Gregor Mendel să-și continue munca de bază în ereditate.
