Ce este un exemplu de drift genetic?

Prevalența sindromului Ellis-van Creveld la unele populații Amish este un exemplu de derivație genetică și, în mod special, de efectul fondator. Sindromul Ellis-van Creveld provoacă anomalii scheletice și, adesea, defecte.

Derivarea genetică este o schimbare a frecvenței genelor datorată evenimentelor întâmplătoare sau întâmplătoare. Efectul fondator este un tip specific de derivație genetică care afectează populațiile mici care rămân mici. Efectul fondator apare în unele populații de Amish din Statele Unite, unde este responsabil pentru rate mai mari decât cele obișnuite de tulburări genetice, cum ar fi sindromul Ellis-van Creveld. Sindromul Ellis-van Creveld este altfel rar, apărut în aproximativ una din fiecare 60.000 până la 200.000 de nașteri, dar este mult mai răspândit în Vechiul Ordin Amish din Lancaster County, Pa.

Aproape toate populatiile Amish din America de Nord coboara din aproximativ 200 de indivizi, iar Amish nu se casatoresc in afara culturii proprii si, uneori, a comunitatii. Din acest motiv, un număr mare de indivizi din Ordinul Vechi al lui Lancaster Amish sunt fie purtători, fie suferinzi ai sindromului Ellis-van Creveld. Sindromul Ellis-van Creveld apare și la o frecvență mai mare într-o populație mică din Australia de Vest.

Sindromul Ellis-van Creveld provoacă anomalii scheletice, cum ar fi polidactilă, defecte ale unghiilor, defecte dentare și nanism. De asemenea, provoacă un defect grav cardiac la mulți dintre bolnavii săi.