Caracteristicile faciale caracteristice ale copiilor cu trisomie 3 includ ochii scurți, largi, cu ochi mari, o maxilară inferioară recedentă, un gât anormal de scurt și o linie inferioară a părului. Alte trăsături comune ale trisomiei 3 sunt tonusul muscular anormal de scăzut, oasele subdezvoltate în mâini, defectele genitale și defectele cardiace sau renale, potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare. Mulți sugari cu această afecțiune au anomalii ale ochiului cum ar fi glaucom, cataractă, opacități ale corneei sau mișcări involuntare ale ochilor.
Rezultatele testelor prenatale pot indica prezenta acestei afectiuni, dar diagnosticul se intampla de obicei la nastere sau in timpul copilariei timpurii, afirma Organizatia Nationala pentru Tulburari Rare. Tratamentul trisomiei 3 variază în funcție de nevoile, simptomele și anomaliile fizice ale fiecărui pacient. Pacienții pot necesita îngrijire dintr-o varietate de discipline medicale împreună cu servicii de educație specială, terapie fizică și alte servicii.
