Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, dând fiecărei celule un număr total de 46. Acestea includ 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi de sex.
Potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului uman, cromozomii sunt aranjați în perechi în interiorul nucleului fiecărei celule. Aproape toate celulele din organism au un set complet de cromozomi, cu excepția celulelor reproducătoare sau gameți, care au doar o jumătate de set. Atunci când două celule de gamet se unesc în timpul reproducerii, se formează un set complet de cromozomi perechi în noua celulă, jumătate moștenită de la mamă și jumătate de la tatăl.
