Cele patru tipuri principale de mutații cromozomiale sunt ștergerea, duplicarea, inversiunea și translocarea. O a cincea mutație cromozomială este cunoscută ca o deficiență. Acest lucru apare atunci când un cromozom este pierdut în timpul fertilizării sau dezvoltării unui făt.
O deleție este pierderea unui fragment cromozomial. Acest lucru face ca genele să fie pierdute în făt. O mutație de duplicare apare atunci când fragmentele cromozomiale sunt dublate, ducând la dublarea materialului genetic. Mutațiile de inversare apar când cromozomii își schimbă direcțiile inițiale. În timpul inversării, cromozomii mutați se sparg și se răstoarnă la punctul lor de rupere. Mutațiile de translocație apar atunci când cromozomii nonhomologi se împerechează împreună. Toate aceste mutații pot fi dăunătoare sau benigne în funcție de cromozomii pe care îi afectează.
