Diagrama pedigree pentru sindromul Down listă în mod tipic trei generații de familie și afișează orice membru al familiei cu boala sau indicatori ai acesteia. Sindromul Down este cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21. p>
Deoarece cromozomul extra apare numai la persoanele cu afecțiune, este foarte puțin probabil ca în generațiile anterioare să existe indicatori. Cei mai buni indicatori pentru cineva care are un copil cu sindrom Down este vârsta mamei și istoricul sarcinii femeilor din familie. Dacă o familie este predispusă la pierderi de sarcină sau la alte tipuri de pierderi de sarcină, cum ar fi nașterea, atunci au șanse mai mari de a avea un copil cu sindrom Down.
