Prima metodă de testare a ADN-ului a fost inventată în 1984 de Sir Alec Jeffreys, genetician britanic. Jeffreys a folosit filmul cu raze X pentru a analiza diferențele dintre ADN-ul mai multor indivizi. Jeffreys a dezvoltat, de asemenea, prima metodă de profilare ADN în 1985, folosind tehnologia RFLP pentru a găsi markeri specifici anumitor indivizi.
Prima analiză a ADN-ului a fost utilizată ca probă în instanță, într-un caz de paternitate care implică custodia unui băiat din Ghana. Jeffreys și-a folosit metoda cu raze X pentru a dovedi că băiatul a fost strâns legat de părinții săi pretinși, rezolvând astfel cazul.
Prima analiză a ADN-ului a fost utilizată într-o anchetă penală din 1985, folosind o combinație a metodei cu raze X și a polimorfismului de lungime a fragmentelor de restricție.
RFLP implică amplificarea sau crearea de copii multiple ale markerilor ADN care diferă de la individ la individ. Acest lucru facilitează foarte mult analizele cu raze X și a fost folosit pentru a construi baze de date ADN ale persoanelor fizice pentru identificarea rapidă.