Dacă istoricul medical personal și de familie al unui pacient indică o posibilă boală Charcot-Marie-Tooth, un medic verifică pacientul pentru probleme ortopedice. În timpul unui examen neurologic, medicul caută reflexe diminuate, slăbiciune musculară și pierdere senzorială, explică Institutul Național de Tulburări neurologice și Accident vascular cerebral. Testarea conducerii nervului măsoară puterea și viteza semnalelor electrice din pielea pacientului, iar electromiografia măsoară activitatea electrică în interiorul mușchilor ca timpurile pacientului și le relaxează.
Analiza eșantioanelor de sânge poate identifica markerii genetici ai bolii, raportează Clinica Mayo. În urma unei biopsii nervoase, examinarea probelor de țesut sub microscop poate dezvălui daunele cauzate de boala Charcot-Marie-Tooth, potrivit Institutului Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
