Potrivit Centrului Medical al Universității din Rochester, o persoană care are disgeneză gonadală are gonade subdezvoltate, ceea ce înseamnă ovare sau testicule, cu organe de reproducere interne care sunt, de obicei, femei. Genitalia externă la cineva cu această formă de organe genitale ambigue tinde să se îndrepte mai mult pe partea feminină, dar în unele cazuri ar putea fi nesemnificativă.
Cu pseudohermafroditismul, o persoană are organe sexuale externe discutabile, dar organele de reproducere interne ale unui singur sex. Dacă o persoană are gonade masculine, condiția este denumită pseudohermafroditism masculin. O persoană cu gonade feminine se spune că are pseudohermafroditism feminin.
O persoană cu adevărat hermafroditism are organe de reproducere interne atât de sex masculin cât și de sex feminin. Sunt prezente și organe sexuale externe de ambele sexe, deși acestea pot fi oarecum modificate. De exemplu, penisul ar putea fi mic, dar clitorisul este mărit.
Atunci când aceste anomalii sunt prezente, medicii vor folosi adesea teste cromozomice pentru a determina sexul adevărat al persoanei. Examinările și testarea ar putea fi efectuate pe organele externe sau organele interne pentru a determina sexul. În unele cazuri, preferința personală este factorul decisiv în ce sex va trăi o persoană.
