Tulburările genetice legate de Y includ 46, XX tulburări testiculare ale dezvoltării sexului, 47, dezvoltarea XYY, 48, sindromul XXYY și infertilitatea cromozomului Y, raportate de Biblioteca Națională de Medicină a Statelor Unite. Cromozomul Y este unul dintre cele două cromozomi sexuali prezenți la om, iar cromozomul Y este prezent la bărbați. Bărbații vor avea atât un cromozom X, cât și un cromozom Y, în timp ce femeile vor avea două cromozomi X.
Tulburarea testiculară de 46 de ani, de dezvoltare sexuală, se întâmplă atunci când unul dintre cromozomii X are o genă determinantă de sex Y sau SRY. Ca urmare, fatul se va dezvolta ca bărbat în ciuda faptului că nu are un cromozom Y.Sindromul 47, XYY se întâmplă atunci când bărbații au un cromozom X și doi cromozomi Y. Acest sindrom este în mod obișnuit asociat cu bărbații care au o statură înaltă și probleme de învățare.
Sindromul 48, XXYY se întâmplă atunci când bărbații au doi cromozomi X și doi cromozomi Y. În aceste situații, materialul extra genetic împiedică bărbații să dezvolte testicule funcționale. Nivelurile de testosteron vor fi de asemenea reduse.Infertilitatea cromozomului Y se întâmplă atunci când materialul genetic din cromozomul Y este șters. Acest lucru face ca individul afectat să devină infertil, deoarece eliminarea genelor va afecta cel mai probabil capacitatea individului de a produce proteinele necesare necesare pentru producția de spermă.
