O imagine a cromozomilor dintr-o celulă este numită "cariotip", explică Institutul Național de Cercetare a Genomului uman. Există 46 de cromozomi sau 23 de perechi într-o celulă umană. Cariotipul ajută la identificarea anomaliilor cromozomiale, care pot apărea în numărul de cromozomi sau în structura cromozomilor.
Cromozomii pot fi văzuți sub microscop dacă sunt colorați. După pătare, ele apar ca benzi ușoare și întunecate. Pentru a identifica cromozomii, acestea sunt asociate și numerotate de la unu la douăzeci și doi. Ultima pereche este numită X și Y. Masculii au un X și un cromozom Y, în timp ce femelele au două cromozomi X. Persoanele cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului douăzeci și una în loc de două.
