Deficitul enzimei metilentetrahidrofolat reductazei crește riscurile de tulburări psihiatrice, defecte de tub neural și hipertensiune arterială în timpul sarcinii, potrivit Institutului Național al Sănătății. Deficitul de MTHFR este o afecțiune ușoară care nu prezintă stare de sănătate riscuri pentru majoritatea persoanelor care sufera de aceasta afectiune, potrivit counsyl.com.
Enzima MTHFR joacă un rol în conversia homocisteinei în metionină, aminoacizii utilizați de organism pentru a produce proteine și alți compuși, conform counsyl.com. Deficitul MTHFR conduce la creșterea nivelului de homocisteină în sânge, în timp ce nivelurile de metiononă scad. Starea interferează cu tensiunea arterială, cu efecte crescute în rândul femeilor însărcinate.
Deficitul de MTHFR provoacă defecte ale tubului neural, incluzând spina bifida, o condiție în care oasele coloanei vertebrale nu reușesc să se închidă complet în timpul formării. Acest lucru rezultă din capacitatea redusă a organismului de a procesa acid folic. Cu toate acestea, conditia nu este larg raspandita in randul persoanelor cu deficienta, spune NIH.
Cercetatorii asociaza de asemenea deficienta MTHFR cu accident vascular cerebral, buza despicata, boli de inima si tulburarea ochiului glaucomului. Ca și în cazul altor boli care rezultă din mutațiile genetice, deficiența MTHFR prezintă variații mari în rândul celor afectați. Potrivit NIH, factorii genetici și de mediu influențează simptomele pe care le primesc persoanele cu deficiență de MTHFR.
