Simptomele sindromului Noonan includ statura scurta, gatul cu membrană sau gât larg, aspectul feței caracteristice și defectele cardiace congenitale, explică Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman. Oamenii pot avea, de asemenea, o formă neobișnuită a toracelui, întârzieri ușoare la dezvoltare și probleme de sângerare sau vânătăi. Până la 95% dintre persoanele care suferă de sindromul Noonan au probleme ușoare ale ochiului, în timp ce bărbații pot avea testicule nedescoperite.
Unul dintre semnele cheie ale sindromului Noonan este aspectul feței persoanei, notează Clinica Mayo. În copilăria timpurie, copilul poate avea ochi care se înclină în jos, urechi mici și cu un gât scurt. Copiii care suferă de sindromul Noonan apar fără expresii și, pe măsură ce se apropie de adolescență, fața lor se lărgește la frunte și devine îndreptată spre bărbie. Gâtul lor se prelungește pentru a descoperi pliurile de piele. Adulții cu sindromul Noonan pot avea piele încrețită care pare transparentă.
Optzeci la suta dintre persoanele care au sindromul Noonan se nasc cu defecte cardiace congenitale, cum ar fi tulburari ale valvei, cardiomiopatie hipertrofica si defecte structurale, cum ar fi o gaura in inima, potrivit Clinicii Mayo. Din cauza problemelor legate de hrănire, persoana a întârziat creșterea în anii copilăriei și adolescenților. Condițiile oculare sunt foarte frecvente la persoanele care suferă de sindromul Noonan. Acestea pot avea probleme cu mușchii oculari, rezultând în condiții cum ar fi ochii încrucișați sau strabism. Acestea pot avea, de asemenea, probleme de refracție și probleme cu nervii din ochi. Problemele de rinichi sunt rare și ușoare. Bărbații pot suferi de infertilitate din cauza testiculelor nedescoperite. Persoanele cu sindrom Noonan au adesea ochi verzi verzi sau albastri și păr lăturat și curat.
