Câteva exemple de mutații cromozomiale sunt schimbarea pigmentului în flori și schimbarea tiparelor de blană la mamifere comparativ cu populația generală și anemia celulelor secera și fibroza chistică la om. La nivelul unui ADN molecula, exemple de mutații cromozomiale sunt substituția, inserția, ștergerea și transmisia cadrelor.
Mutațiile cromozomiale sunt schimbări în molecula ADN, ceea ce duce la greșeli în producerea proteinelor comparativ cu majoritatea oamenilor. Cu cât este mai mare segmentul unui lanț ADN care este afectat de mutație, efectele mai grave asupra sănătății unui individ sunt. Condițiile cauzate de mutațiile cromozomiale sunt numite tulburări genetice. Chromozomul poate fi moștenit de la părinți și transferat în generațiile următoare sau poate fi dobândit în timpul vieții individului, caz în care nu devine ereditar.
Unele mutații cromozomiale sunt comune și inofensive, cum ar fi diferite culori ale ochilor la om. Unii au ca rezultat o afecțiune care afectează sănătatea, cum ar fi sindromul Down. Uneori mutațiile cromozomiale sunt benefice și pot produce proteine care luptă împotriva unei anumite boli.
Mutațiile cromozomiale se întâmplă atunci când blocurile de structură a unei molecule de ADN cu dublă helix comută locurile, se introduc sau se șterg sau se schimbă locurile. De exemplu, atunci când o bază este schimbată pentru alta în gena beta-hemoglobină, se produce anemia de siclemie.
